Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года. Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

По данным ВОЗ, на планете проживает около 400 тыс. больных гемофилией. По данным МЗ РФ, в нашей стране около 17 тыс. пациентов с гемофилией; ежегодно выявляется более 600 новых случаев. В Волгоградской области — 130 человек больных гемофилией; в 2023 году выявлено 5 новых случаев заболевания.

Кровоизлияние при гемофилии в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым, но его течение можно контролировать за счет заместительной терапии путем введения пациентам недостающих факторов свертываемости крови, выделяемых из донорской крови, или созданных искусственно.

Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, внутренние гематомы, обусловленные ушибами, порезами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Однако, в грудном возрасте гемофилия проявляется редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости. Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. Донорская кровь крайне важна для больных этим тяжелым заболеванием. Лечение просто невозможно без использования донорских компонентов и произведенных из них препаратов. И это серьезная проблема международного масштаба. Гемофилия – одно из самых дорогостоящих заболеваний. Однако, благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации. Сейчас современные больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика. При соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8-ой недели беременности. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией. Кроме того, существуют благотворительные организации и фонды помощи. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов.

Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта для людей, страдающих гемофилией — плавание. Очень важно беречь зубы. Стоматологические вмешательства, особенно удаление зубов, могут вызывать длительное кровотечение. Людям, страдающим гемофилией, следует воздерживаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение. Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

Пациенты с данным заболеванием для контроля качества лечения и своевременного выявления осложнений находятся на диспансерном учете, регулярно консультируются у гематолога, выполняют лабораторные и инструментальные исследования. В России все пациенты с этим диагнозом внесены в Федеральный регистр «14 высокозатратных нозологий». Регистр позволяет обеспечивать пациентов необходимыми лекарственными препаратами, которые необходимы не только для систематического лечения, но и для профилактики.

Источник: : http://34.rospotrebnadzor.ru/

https://34.rospotrebnadzor.ru/content/204/15366/